Na quinta-feira (01), o
Hospital Ophir Loyola recebrá o médico geneticista e especialista em Erros
Inatos do Metabolismo, Dr. Carlos Magno Leprevost, para debater a “Doença de Fabry - Diagnóstico e
Tratamento” , de 8 h as 12h, no auditório Luiz Geolás. Essa patologia genética
rara não tem cura e ocorre pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A
(alfa-gal A), ligada ao cromossoma X e pode atingir, em média, três pessoas a
cada 100 mil.
Estima-se que de 15 a 17
milhões de brasileiros tenham alguma doença rara, o que equivale a entre 7% e
8% da população, mesmo percentual da média mundial. No entanto, a falta de uma
disciplina sobre doenças raras durante a formação acadêmica dificulta o
reconhecimento das mesmas pelos médicos.
É o caso da Doença de Fabry,
ocasionada pel deficiência da enzima alfa-gal A existente dentro das células
que tem a função de eliminar uma substância gordurosa denominada de
globotriaosilceramida (GB3). A insuficiência dessa enzima faz com que a gordura
se acumule nas células e cause danos nos tecidos de todo o corpo.
Por ser incomum e pouco
conhecida, o diagnóstico se dá muitas vezes com atraso, quando os pacientes
estão em diálise, já que 50% dos pacientes apresentam acometimento renal. As
lesões cutâneas, articulares, cardiológicas, oculares e neurológicas também
fazem parte do quadro clínico dos pacientes.
As alterações renais
associadas a angioqueratomas (dilatações vasculares) mais dores nos membros em
crianças ou jovens do sexo masculino, deve sempre levantar a suspeita. A doença
pode também acometer mulheres, em menor escala, quando comparada ao sexo
masculino.
O diagnóstico pode ser
confirmado através da dosagem da enzima alfa-galactosidase A. A maioria dos
pacientes apresentam níveis indetectáveis ou muito reduzidos. Os médicos, não
familiarizados com os sintomas e sinais, nãos conseguem fazer o diagnóstico. A
doença tem tratamento e quanto mais cedo for diagnosticada, mais rápido será
possível intervir e ajudar o paciente a gerenciar a doença.