Entre os meses de junho e julho,
a cidade de Belém (PA) é uma das sedes de uma série de encontros nacionais
sobre a Doença de Pompe, com o objetivo de aprimorar o conhecimento de
profissionais de saúde sobre a enfermidade neurodegenerativa crônica e
progressiva que pode se manifestar desde o nascimento até a fase adulta, e
calcula-se que afete entre 1000 e 3000 brasileiros1. A iniciativa integra a
Campanha Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, promovida pela
Academia Brasileira de Neurologia (ABN), com apoio da Sanofi Genzyme. Em Belém
os encontros acontecem na UEPA, UNAMA e Clínica Neurologie.
A campanha, que vai percorrer
cerca de 70 cidades em todo o país, tem por objetivo levar informação sobre a
doença ao conhecimento de profissionais de saúde, como neurologistas,
reumatologistas, pneumologistas, enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes
sociais, com o intuito de estimular o diagnóstico precoce, ampliando as chances
de sucesso do tratamento.
“A Doença de Pompe é um distúrbio
raro e complexo, com o qual poucos profissionais de saúde já se depararam. A
identificação da doença pode ser desafiadora por diversos motivos, entre eles,
a semelhança de sintomas com outras patologias neurodegenerativas mais
prevalentes. O diagnóstico tardio pode agravar a situação do paciente e até
levá-lo a óbito, principalmente no caso de crianças com até 1 ano de idade,
quando a progressão da doença é muito rápida e os sintomas são mais
agressivos”, esclarece o neurologista Marcondes França, coordenador do
Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de
Neurologia (ABN).
Descrita pela primeira vez em
1932 pelo neurologista holandês Johannes Pompe, a doença caracteriza-se por uma
falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glisocidade ácida),
responsável pelo desdobramento de glicogênio, polissacarídeo que fornece
energia a muitas células do corpo. Devido a essa deficiência, o glicogênio tem
sua função alterada e começa a ser depositado em células musculares por todo o
corpo, causando fraqueza muscular excessiva nos membros superiores e
inferiores.
A Doença de Pompe apresenta-se
nas formas infantil (até 1 ano de idade) e tardia (acima de 1 ano). Essa
divisão é feita principalmente porque quando se manifesta nos primeiros meses
de vida, os sintomas são de hipotonia (musculatura mole, sem rigidez), falta de
reflexo, insuficiência respiratória e cardiomegalia, que é o aumento
considerável do coração, fator que se torna responsável pela maioria dos casos
de óbito desses bebês.
Na forma tardia, os sintomas mais
frequentes são fadiga, fraqueza muscular, dificuldades para respirar, dores
crônicas e problemas ortopédicos2. “A pouca familiaridade dos profissionais de
saúde com a Doença de Pompe leva muitos pacientes adultos a receberem
diagnósticos equivocados de outras enfermidades com sintomas semelhantes, como
a distrofia de cintura, apenas para citar um exemplo”, alerta o Dr. Marcondes
França, reforçando a importância de se investir em ações educativas na área
para reverter esse cenário.
De incidência rara, estima-se
que um em cada 40 mil nascidos vivos seja portador da Doença de Pompe no mundo.
No entanto, diversos estudos sugerem que esse número pode variar entre as
populações1,2,3. No Brasil não há pesquisas que indiquem a quantidade de
portadores.
A Doença de Pompe não tem cura,
mas o tratamento, à base de infusão de enzimas, aliado a sessões de
fisioterapia, ajuda a retardar o seu desenvolvimento4. O Ministério da Saúde
(MS) prevê a inclusão de 47 novos protocolos para tratamento de Doenças Raras
pelo Sistema Único de Saúde até o final de 20184, e tanto a comunidade médica
como a de pacientes espera que a Doença de Pompe esteja entre as enfermidades
contempladas.
Segundo o MS, o número exato de
doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito
mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores
genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas
e imunológicas5. Dados da Interfarma (Associação das Indústrias Farmacêuticas)
apontam que apenas 5% das doenças raras podem ser tratadas e, destes, em torno
de 2% contam com tratamento específico6. “É preciso ressaltar que a doença é
rara, mas existe, portanto, não deve ser ignorada”, completa o neurologista.
DIA 28 DE JUNHO É CELEBRADO O DIA
NACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE A DOENÇA DE POMPE.
Este material é dirigido
exclusivamente à imprensa especializada como fonte de informação. Recomenda-se
que o conteúdo não seja reproduzido integralmente. As informações veiculadas
neste documento têm caráter apenas informativo e não podem substituir, em
qualquer hipótese, as recomendações do médico ou farmacêutico nem servir de
subsídio para efetuar um diagnóstico médico ou estimular a automedicação. O
médico é o único profissional competente para prescrever o melhor tratamento
para o seu paciente.
