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Um em cada 3.500 meninos são
afetados no mundo pela distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara
sem cura, porém com tratamentos que amenizam a sua progressão. Para esse
processo, é importante que os sinais sejam identificados desde o início, ainda
nos primeiros anos de vida da criança.
A DMD é causada por uma desordem genética do tecido muscular que resulta na falta da proteína distrofina no organismo. Na prática, isso implica a perda desse tecido e, por consequência, o enfraquecimento muscular. “A nossa força motora depende dos músculos. Por essa razão, a doença leva a uma restrição nos movimentos, dificuldades respiratórias e até cardíacas”, comenta Luis Fernando Grossklaus, neuropediatra ligado à Universidade Federal de São Paulo, que atende meninos com Duchenne.
O médico destaca que, ao sinal
dos primeiros sintomas, um exame de sangue para determinar os níveis da enzima
muscular, chamada creatina quinase (CK ou CPK) pode confirmar o diagnóstico.
A atenção de pais, educadores,
pediatras e todos que convivem com crianças é fundamental para a detecção
precoce. Os primeiros sinais podem surgir a partir dos dois anos de idade. Veja
quais são os principais:
Manobra de Gowers – é escalar o
próprio corpo ao se levantar, a evidência mais importante para a DMD. Pelo fato
de o quadril e as coxas estarem fracos, a criança geralmente se levanta do chão
de maneira peculiar, usando a força das mãos e do braço como apoio para
conseguir ficar em pé.
Caminhar na ponta dos pés – com a
retração, o músculo enfraquece e vai puxando o tendão aquiliano, o que faz com
que a força fique concentrada nas pontas dos pés.
Aumento do volume da panturrilha
– com a ausência de músculos, há o surgimento de um tecido conjuntivo na
panturrilha, um tecido maior e mais rígido, porém sem força muscular.
Sintomas de fraqueza muscular – a
substituição do músculo pelo tecido conjuntivo tem início nas pernas e
espalha-se para o corpo todo. Isso resulta na perda de força e sustentação do
paciente. Entre as alterações mais precoces estão o atraso na aquisição da
marcha e linguagem e dificuldades para saltar e correr.
Quedas frequentes sem motivo
evidente – devido à fraqueza muscular e à falta de sustentação, a criança cai
com muita frequência e não tem força para se levantar, o que a leva a praticar
a manobra de Gowers.