Quando se trata de saúde, conscientização nunca é demais. Ainda mais no caso de doenças raras, pouco conhecidas até pela classe médica, em que o fator tempo é fundamental para evitar sequelas severas. Por isso, nesta segunda-feira 15, é celebrado o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPSs). Com objetivo de gerar conhecimento e engajamento social sobre essas doenças, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) promove o #MPSDAY, com uma série de ações e eventos em várias cidades do Brasil e chama a atenção para um tema tão sério quanto desconhecido.
As MPSs são doenças genéticas
raras que tem por característica a produção deficiente de enzimas que eliminam
substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Isso causa seu acúmulo em
todas as células, com consequente mau funcionamento das mesmas e, também, de
alguns órgãos. Entre 11 enzimas diferentes, a falta de uma específica para cada
doença, causa sete tipos de MPSs¹. “As MPSs são doenças multissistêmicas e
progressivas, que comprometem diversos sistemas como cardiorespiratório,
osteoarticular e nervoso, além de gerar alterações na face e sentidos, como a
visão e audição, por exemplo”, afirma a Dra. Carolina Fischinger, médica
geneticista e presidente da SBGM.
Como as MPSs se expressam de
maneiras muito distintas, o diagnóstico é difícil e, na maioria das vezes,
tardio. Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por
uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema.
Outro ponto relevante para o atraso no diagnóstico é a carência de
profissionais habilitados para fazê-lo. A grande maioria das doenças raras é de
origem genética e, hoje, o Brasil conta com poucos médicos geneticistas para
atender a toda a demanda. A SBGM está trabalhando para aumentar a formação
desses profissionais e também qualificar múltiplos especialistas que possam atender
pacientes com doenças raras.
A Dra. Carolina aponta os riscos
do diagnóstico tardio “a falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam
sequelas importantes e perda na qualidade de vida do paciente, podendo
desenvolver dor crônica, cegueira, deformidades e restrição da mobilidade; além
da sobrevida diminuída na maior parte dos casos”, salienta.
Para que, cada vez mais pessoas –
incluindo a classe médica e profissionais da saúde – estejam atentas à essas
doenças, o #MPSDAY trará ações para ruas de várias cidades brasileiras, que
promoverão não só mais conhecimento sobre o tema, como também interação com
pacientes e seus familiares.
A fim de disseminar conhecimento,
sobretudo para o público geral, este ano o evento conta com ações como a
instalação de letras caixa e blimps (balões gigantes), em várias cidades do
país – Aracajú; Belém; Florianópolis; Fortaleza; Maceió; Natal; Porto Alegre;
Recife; Rio de Janeiro; Salvador; São Luís; São Paulo. Além disso, a campanha
está presente no ambiente digital, não só por meio da #MPSDAY, como também no
Instagram e website. Por isso, curta e compartilhe essa causa!
Sobre Doenças Raras
Doença rara é aquela que afeta 65
pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de 1 indivíduo a cada 2 mil). São
cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, 80% são genéticas (20% por fatores
imunológicos, infecciosos, reumatológicos, defeitos congênitos e cânceres
raros). Doenças progressivas com complicações severas.2 75% dos diagnosticados
são crianças e 30% não vivem mais que 5 anos; 3 São em cerca de meio bilhão de
pacientes raros no mundo e 13 milhões no Brasil4.
Sobre Sociedade Brasileira de
Genética Médica
A Sociedade Brasileira de
Genética Médica é uma entidade civil, de caráter científico e normativo, sem
fins lucrativos, composta por em sua maioria por médicos, mas também por outros
profissionais comprometidos com a prática da Genética Clínica e na atenção de
pacientes com doenças genéticas raras ou não.
