No Brasil, segundo dados do
Ministério da Saúde, há aproximadamente 11.500 pessoas com o diagnóstico de
hemofilia. Uma doença hereditária que afeta principalmente os homens (99,9% das
pessoas acometidas), mas, curiosamente, é transmitida pelas mulheres (a
alteração genética afeta o cromossomo X).
Quem nasce com esta doença tem
algumas proteínas necessárias para coagular o sangue (chamadas fatores de
coagulação) em menor quantidade de que o normal. “Temos treze fatores de
coagulação no sangue em nosso organismo, e quando há algum hematoma/machucado,
é necessário que um vá ativando o outro para que se forme o coágulo. Se um
estiver deficiente, diminuído ou ausente, esse ciclo não se fecha e o indivíduo
continua sangrando”, explica Claudia Lorenzato, hematologista e hemoterapeuta,
responsável pelo tratamento de coagulopatias no Paraná.
A médica ressalta que existem
dois tipos de hemofilia, e que podem ser classificados entre leve, moderada e
grave. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do
sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
Nos quadros graves há menos de 1% de atividade
do fator de coagulação, moderado há entre 1 e 5% e os leves acontecem quando há
entre 5 e 40% de fator no sangue da pessoa.
Ana Clara Kneese, hematologista
da Santa Casa de São Paulo, afirma que os episódios de sangramento podem
ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente. Nos quadros graves e
moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são
hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as
cartilagens e depois provocam lesões ósseas. As articulações mais comprometidas
costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Apesar de ser uma doença sem
cura, as especialistas destacam os importantes passos que contribuem para uma
melhora na qualidade de vida de quem tem hemofilia.
1. Diagnóstico precoce
“Diagnosticar precocemente e
corretamente a doença é fundamental para evitar complicações decorrentes”,
ressalta Ana Kneese. O diagnóstico de hemofilia ocorre a partir do histórico de
hemofilia em parentes masculinos ou a partir da investigação de sangramentos
espontâneos ou após pequenos traumas, podendo ser hematomas subcutâneos nos
primeiros meses de vida (após vacinas), sangramento muscular ou articular,
majoritariamente, em meninos que começam a engatinhar ou andar, sangramento
intracraniano após quedas, ou mesmo sangramento prolongado após procedimentos
cirúrgicos ou extração dentária.
2. Tratamento individualizado e prevenção
O tratamento consiste,
basicamente, na reposição do fator de coagulação deficiente. Ou seja, pessoas
que vivem com a doença dependem da reposição do fator deficiente por via
endovenosa, também conhecida como terapia de substituição de fator VIII ou IX,
que fornece ao corpo a proteína em falta.
A frequência e a dosagem das
infusões de fator, por exemplo, vão depender da gravidade da hemofilia, dos
hábitos do paciente, de seu peso, como ele tem respondido aos fatores
infundidos. A hematologista de São Paulo explica que o ideal é evitar que
exista uma primeira lesão/sangramento antes de se iniciar o tratamento. “Uma
vez que a criança teve esse primeiro sangramento na junta, isso já inicia uma
série de reações inflamatórias que após muitas repetições acaba por lesar. O
que levará ao comprometimento ortopédico principal que os hemofílicos adultos e
jovens apresentam”, explica.
Por isso, o tratamento
preventivo, chamado de profilaxia, é o mais recomendado. E consiste na
reposição regular do fator deficiente a fim de manter seus níveis
suficientemente elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os
episódios de sangramentos. Esta é uma prática mundial, em que o incômodo das
infusões rotineiras é recompensado com a diminuição dos sangramentos.
Ou seja, com um tratamento
adequado, a hemofilia não precisa trazer limitações à vida das pessoas e muitas
conseguem levar uma vida normal, exercendo uma profissão, frequentando escolas
e universidades, inclusive praticando esportes. “Os exercícios atuam no
condicionamento físico e no fortalecimento da musculatura, ajudando a diminuir
a dor e os sangramentos nas articulações”, completa Claudia Lorenzato. A médica
reforça que, apesar de todas as atividades serem potencialmente possíveis,
aquelas de menor impacto são as mais indicadas.
